El 21 de Marzo, se conmemora el Día Mundial del Sindrome de Down, el principal objetivo de este día, es concientizar a la población mundial sobre la existencia de este síndrome y la necesidad de incluir socialmente a quienes lo padecen.
La importancia de recordar este día se basa en que, en la mayoría de los países del mundo, quienes la padecen son severamente discriminados y excluidos de la sociedad, siendo relegados en cuestiones educativas, laborales y sociales.
Distintas asociaciones del mundo, luchan constantemente para que esta situación se revierta, y fundamentan que, a pesar de los problemas de aprendizaje, la voluntad y esfuerzo que estos jóvenes ponen en su educación determina que su preparación para el mundo laboral sea la misma que la de cualquier otro estudiante.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.[
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1 % de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día solo se conoce con precisión la función de unos pocos.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.[
Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,[pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
La Cultura ha abordado el tema desde diferentes escenarios, compartimos un listado de Películas, Libros y Música
Cine
- Charly (1967) dirigida por Cliff Robertson.
- Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991)
- El octavo día (Le huitième jour). Jaco van Dormael (1996)
- Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000)
- Tinta roja (película peruana) (Nelson). Francisco Lombardi (2000)
- Yo soy Sam, (2001) dirigida por Jessie Nelson e interpretada por Sean Penn (2001)
- Te quiero, Eugenio dirigida por Francisco José Fernández (2002)[
- El cazador de sueños (Basada en la novela homónima de Stephen King, Dreamcatcher). Lawrence Kasdan (2003)
- León y Olvido (León y Olvido). Xavier Bermúdez (2004)
- Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005)
- Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi Masiá (2005)
- Desayuno en Plutón, (2005) dirigida por Neil Jordan.
- Diario de un escándalo, 2006) dirigida por Richard Eyre
- Yo, también (2009) dirigida por Álvaro Pastor y Antonio Navarro e interpretada por Lola Dueñas y Pablo Pineda.
- Anita (2009) dirigida por Marcos Carnevale e interpretada por Alejandra Manzo.
Literatura
- La niña que nunca creció (The child who never grew) de Pearl S. Buck (1950).
- Los bufones de Dios de Morris West.
- «Los ojos rotos» (relato incluido en Modelos de mujer), Almudena Grandes (1996).
- María Caracolito de Pipo Pescador (1997).
- El mensaje de los pájaros de Joan Manuel Gisbert (2001).
- El cazador de sueños de Stephen King.
- El meu germà Pol de Isabel-Clara Simó.
- El río del Edén de José María Merino.[50]
- A ira dos mansos (La ira de los mansos) de Manuel Esteban. [
- «Mi hermano persigue dinosaurios» de Giacomo Mazzariol Edit. Nube de tinta (marzo 2017)
Música
- Mongoloid (1977) de la banda estadounidense Devo. Habla brevemente sobre la vida de una persona con síndrome de Down, a la cual se refieren como un «mongoloide».
- «Los Locos Rayados» (1986) de la banda chilena «Cinema». Habla de como la gente en general, veía a las personas con síndrome de Down, como personas «locas » e «inadaptadas», debido a la ignorancia y poca documentación del tema.
- Hazme un sitio entre tu piel (2005) de la banda española de Folk Metal Mägo de Oz. Relata brevemente como ve la vida un niño que presenta este síndrome, a fin de concientizar la aceptación de este grupo de personas en la sociedad contemporánea.